Serenity Test Prenatal reprezinta o modalitate superioara de testare trisomie bazata pe secventierea masiva si paralela genomica pentru detectarea timpurie a trisomiei fetale 21,18,13 intr-un mod non-invaziv si in conditii de siguranta.
Trisomiile 21,18,13 sunt primele trei anomalii cromozomiale comune, cauzate de prezenta unei copii suplimentare ale cromozomului 21,18 sau 13.
Aproape 1 din 800 de copii se naste cu sindromul Down (trisomia 21), 1 din 6000 de copii se naste cu trisomie 18 si 1 din 10.000 de copii se naste cu trisomie 13. Sindromul Down se caracterizeaza prin caracteristici speciale faciale si retard mental, adesea insotit de multiple anomalii ale organelor. Trisomia 18 (Sindromul Edwards) si trisomia 13 (Sindromul Patau) sunt de multe ori incompatibile cu supravietuirea.
Testul ofera o estimare a riscului fetal cu "aneuploidii cromozomiale", prin detectarea materialelor fetale cromozomiale cu noua generatie biotehnologica de secventiere genomica, combinat cu analize bioinformatice avansate.
Aceasta metoda este non-invaziva, nu prezinta niciun risc de a provoca infectie intrauterina si avort spontan, si este extrem de sensibila, cu precizie de peste 99%. Acest test este destinat pentru detectarea prenatala a trisomiei fetale 21,18,13. Mai mult decat atat, s-ar putea detecta, de asemenea, alte cazuri de aneuploidii cromozomiale.
Avantaje:
- non-invaziv: este nevoie de 10 ml de sange matern periferic. Prin urmare, nu exista nici un risc de infectie intrauterina si avort spontan.
- foarte precis: 3000 de cazuri validate clinic in faza I a indicat faptul ca testul este extrem de precis.
- testare-timpurie: poate fi efectuat la inceputul sarcinii (~ 10 saptamani), care permite detectarea timpurie pentru o decizie clinica mai buna.
Aplicatii:
- femeile care doresc o testare non-invaziva a aneuploidiilor fetale pentru trisomiile 21, 18 si 13.
- femeile a caror varsta este de 35 ani sau mai mare si nu aleg o testare prenatala invaziva.
- femeile cu teste serice biochimice si examinare cu ultrasunete ce sugereaza risc ridicat de aneuploidii cromozomiale la primul si al doilea trimestru.
- femeile care au contra indicatie de testare prenatala invaziva,cum ar fi placenta previa, riscurile de infectie, avort spontan, VHB si infectia cu HIV, etc.
- femeile care au trecut prin fertilizare in vitro, sau suferit in trecut un avort.
|